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  1. Goldenhar综合征(眼-耳-脊椎发育不良综合征) - 心血管 - 天山医 …

    • 1845年由Van Arlt首次报道,1952年Goldcnhnr又报道3例。并将其确立为一独立疾病。1963年Corin把其命名为眼-耳-脊柱发育不良综合征。1982年Rollnick对97例患者进行家族调查,认为有不同的表现度和明显 … 展开

    发病机制

    病因未明。家族性病例由遗传决定,而散发性病例则可能是胚胎早期由于排卵或受精延迟,卵老化, … 展开

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    临床表现

    患者几乎100%可见眼球或结膜下有皮样囊肿、脂肪瘤或脂肪皮瘤。皮样囊肿多位于眼球颞侧下1/4象限的角膜与巩膜连接处;脂肪瘤和脂肪皮瘤则多见于颞侧上1/4象限的结膜下;两者可以同 … 展开

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    诊断

    1978年Feingold提出的诊断标准为: 1. 眼异常(眼球皮样囊肿、脂肪瘤、脂肪皮瘤或上眼睑缺损)。 2. 耳畸形(耳前皮赘或耳形态异常)。 3. 下颌发育不良或不发育: 4. 脊椎畸形。 以上 … 展开

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  1. 戈尔登哈尔综合征 - 百度百科

    定义. 一种以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的多发畸形。. 通常表现为上颌骨、颞骨和颧骨发育不良,无耳或小耳,眼球内肿瘤或皮样囊肿,椎骨融合,椎骨缺损或脊柱裂。. 有些病例还伴有法洛四联症、室间隔缺损等心脏畸形。.

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