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MCPH
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常染色体隐性小脑畸形;畸形小头症(microcephaly);小头综合征
网络释义
1.
常染色体隐性小脑畸形
CPAP的某些突变诱导神经发育紊乱疾病“
常染色体隐性小脑畸形
(
MCPH
)”导致人类大脑生长的严重缩小。 www.boshuo.net "…
dict.youdao.com
|
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2.
畸形小头症(microcephaly)
...tat5 转录因子的共同活化子及一个可调节中心粒长度的中心体蛋白质。目前已知 CPAP 的缺陷会导致脑部神经退化,造成
畸
…
ir.cmu.edu.tw
|
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3.
小头综合征
对常染色体隐性遗传性
小头综合征
(
MCPH
)的研究发现,这种遗传病患者脑容量只有400立方厘米,与早期原始人类“非洲种 …
daangene.com
|
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4.
小头畸形
...要的作用,该分子的突变将造成大脑发育障碍,即原发性
小头畸形
(
MCPH
)。
cdmd.cnki.com.cn
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,
常染色体隐性小脑畸形
常染色体隐性小脑畸形
,
小头综合征
小头综合征
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全部
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全部
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难
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1.
The
homozygous
mutations
of
ASPM
gene
are
the
most
common
cause
of
MCPH
and
lead to microcephaly
and
mental
retardation
.
ASPM
基因
的
同
型
合
子
突变
是
造成
MCPH
最
常见
的
原因
,
会
造成
病
患
的
小脑
症
且
心智
发育迟缓
。
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